醫(yī)療援建丨助力南疆打造罕見病診治高地

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? ? ? ?小玉入院后，常艷宇及神經內科二區(qū)主任魯慶波為小玉進行了仔細的查體。他們注意到，小玉全身皮膚偏黑，面部、咽喉肌及肢體肌張力存在障礙，且角膜有K-F環(huán)，考慮小玉可能患有肝豆狀核變性。

常艷宇為患者查體

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? ? ? ?肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙引起的肝臟和腦部變性疾病，其臨床表現(xiàn)包括肝硬化、神經精神癥狀、腎功能損害以及角膜色素環(huán)等。該病多在10～25歲之間發(fā)病，男性患者稍多于女性，并且同胞中易同時出現(xiàn)患病情況。

? ? ? ?“如果不及時或不規(guī)范治療，該病會導致不可逆的神經功能損傷及肝功能衰竭，甚至危及生命?！俺ＦG宇說，”肝豆狀核變性臨床表現(xiàn)復雜多樣，極易誤診、漏診，平均誤診年限達5年以上?！安贿^，好消息是，肝豆狀核變性是可治療的罕見病之一，早期診斷和規(guī)范治療可以有效控制病情、緩解癥狀，讓患者擁有與正常人一樣的生存質量和壽命。因此，早診早治非常關鍵。

? ? ? ?常艷宇主任為了驗證自己的初步判斷，讓小玉接受了完善的血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅、頭顱MR、腹部彩超等檢查，結果發(fā)現(xiàn)小玉的銅藍蛋白少于30mg/L，血清銅和24小時尿銅水平升高，雙側基底節(jié)區(qū)存在異常信號，肝臟也存在有彌漫性病變。綜合分析小玉的臨床癥狀、體征以及以上檢查結果，最終確診肝豆狀核變性。

常艷宇進行教學查房

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? ? ? ?病情診斷明確后，神經內科及時給予了小玉規(guī)范的健康宣教及驅銅治療。由于病情發(fā)現(xiàn)及時，診斷明確，治療得當，小玉的病情很快得到了控制。目前，小玉的神經系統(tǒng)癥狀已得到了改善。

? ? ? ?無獨有偶，14歲的少年小伊，也是一名肝豆狀核變性患者，目前正在喀地一院神經內科接受治療。盡管在半年前，小伊在其他醫(yī)院診斷了肝豆狀核變性，但由于未接受規(guī)范治療，他的神經系統(tǒng)癥狀急速加重，小伊已不能言語、不能獨立行走。幸好，小伊來到喀地一院神經內科，醫(yī)護人員為他提供了專業(yè)規(guī)范的治療方案，加之貼心的全程監(jiān)測，小伊的癥狀如今有了顯著的改善，可以獨立行走，也恢復了簡單的言語交流。

常艷宇參加義診

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喀地一院神經內科與中山三院連線醫(yī)生進行線上疑難病例討論活動

? ? ? ?近期喀地一院神經內科已先后成功診治多位疑難重癥患者，涉及肝豆狀核變性、MUSK抗體相關的重癥肌無力、自身免疫性郎飛結病、隱球菌性腦膜炎、腓骨肌萎縮癥、多發(fā)性硬化、視神經脊髓炎譜系疾病、自體免疫性腦炎、Susac綜合征等罕見病，初步具備為南疆地區(qū)的罕見病患者提供有效診治和規(guī)范化管理的能力。中山三院援疆專家將繼續(xù)不懈努力，為全面推進健康南疆建設、推動南疆地區(qū)衛(wèi)生健康事業(yè)高質量發(fā)展貢獻力量。