寫在罕見病日的醫(yī)者使命，國談建功

近年隨著國家和社會各界對罕見病領(lǐng)域的關(guān)注，一些以前不曾聽聞的罕見病也逐漸走進(jìn)了大眾的視野，也開展了很多關(guān)愛罕見病病人的活動，如關(guān)注“漸凍人”（肌萎縮側(cè)索硬化）發(fā)起的“冰桶挑戰(zhàn)”、“瓷娃娃”（成骨不全癥）發(fā)起的“行走計劃”、“蝴蝶寶貝”（遺傳性大皰性表皮松解癥）發(fā)起的“陽光兒童-彩蝶飛舞”活動等。今天，讓我們認(rèn)識另一種罕見病——法布雷病。

法布雷病是什么？

法布雷病（Fabry disease? FD），屬于一種十分罕見的遺傳性代謝疾病，是X連鎖隱性遺傳的溶酶體貯積癥（Lysosomal storage disorders? LSD），由于X染色體上編碼α-半乳糖苷酶A的基因發(fā)生缺陷，導(dǎo)致以?；拾贝既禾菫槭椎那侍侵诩?xì)胞和體液中積累，在患者血管和各器官廣泛蓄積，造成四肢非常劇烈的疼痛，并對腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害造成病變，病情呈進(jìn)行性加重發(fā)展態(tài)勢，如得不到有效治療將危及生命。

我們與一例法布雷病患者的相遇。

2022年4月一個周二的下午，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院內(nèi)分泌朱延華主任醫(yī)師的專家門診來了一位特殊的病人孫奶奶（化名），緣分也就在此結(jié)下，原先孫奶奶只是來治療糖尿病的，長期的雙下肢麻木、劇烈疼痛困擾著孫奶奶的生活，病情逐漸加重，甚至不能行走了。因?yàn)樯钍苓@個疾病帶來的痛苦，雙下肢疼痛已經(jīng)有4年多了，嚴(yán)重影響孫奶奶的睡眠和日常行動，只能輪椅代步，連自己最愛的樂器京劇二胡也被迫放棄，且多次求醫(yī)也沒能有一個好的結(jié)果，讓孫奶奶一度陷入悲傷的情緒中無法自拔。通過細(xì)心的檢查我們高度懷疑孫奶奶可能患有一種罕見的“法布雷病”。3年來我們共診斷3例患者，前兩例均因?yàn)橹委煱嘿F，一年的治療費(fèi)用需要100-200萬元，及無正當(dāng)渠道采購到藥物，而未能及時治療。但是，只要有希望就一定不放棄，在得知於2021年底阿加糖苷酶α在國內(nèi)上市并且通過國家醫(yī)保目錄藥品談判，藥品大幅度降價并納入了醫(yī)保。使得以前每年上百萬的花費(fèi)大幅度降低，到如今一瓶藥只需要3100元就可以買到，經(jīng)過醫(yī)保報銷后，每年治療費(fèi)也僅需三四萬就可以解決，醫(yī)療費(fèi)用的大大減少，患者身上的負(fù)擔(dān)小了，這給更多法布雷病患者帶來救治的希望。為此我們將孫奶奶收治入院。

2022年4月27日，孫奶奶正式入住了內(nèi)分泌科病房，在學(xué)科帶頭人陳燕銘副院長的關(guān)心下，召集神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)科、血液內(nèi)科、藥劑科等通過多學(xué)科會診形式，共同討論診治方案，通過基因和酶學(xué)的檢測，最后確診為法布雷病；并為孫奶奶制定了實(shí)施“阿加糖苷酶α”靜脈輸注的治療方案，但遺憾的是藥物從何處采購是個新問題，內(nèi)分泌二區(qū)主任朱延華主任醫(yī)師積極主動地聯(lián)系藥劑科，在藥劑科等相關(guān)部門的大力支持下，我們通過正規(guī)渠道購得了阿加糖苷酶α，孫奶奶正式開始第一次的“阿加糖苷酶α”靜脈輸注治療。這是中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院首例法布雷病的酶替代療法，更是我們醫(yī)院首例在醫(yī)保新政策下受惠的病友。

目前，孫奶奶已經(jīng)完成20余次的治療，疼痛明顯緩解，生活逐漸回歸正常，在治療過程中也并未出現(xiàn)不良反應(yīng)，這得益于治療過程中楊黛稚副主任醫(yī)師、張瑤主治醫(yī)師和全體內(nèi)分泌醫(yī)護(hù)人員的盡心盡職醫(yī)護(hù)與密切追蹤。看著孫奶奶身體的疼痛在減輕，精神狀態(tài)也越來越好， 臉上的笑容也更燦爛了，內(nèi)分泌科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊發(fā)自內(nèi)心地為孫奶奶開心，同時也希望能有越來越多的罕見病病人可以收獲希望。

在醫(yī)院罕見病診療中心成立之際，讓罕見病不再罕見與孤獨(dú)！診治罕見病，為患者解除病痛是我們每個醫(yī)者的使命。

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中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝病學(xué)科是國家重點(diǎn)學(xué)科和國家臨床重點(diǎn)專科。在2型糖尿病的早期干預(yù)領(lǐng)域處于國內(nèi)領(lǐng)導(dǎo)、國際領(lǐng)先地位，學(xué)科設(shè)有糖尿病、肥胖與代謝病、甲狀腺疾病、下丘腦-垂體-腎上腺及性腺4個亞專科。下丘腦-垂體-腎上腺及性腺亞專科致力于研究及診治下丘腦-垂體-靶腺軸相關(guān)疾病，包括下丘腦疾病（包括睡眠、體溫、進(jìn)食、性功能障礙、尿崩癥等）、垂體疾?。ù贵w瘤、垂體功能減退等）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、嗜鉻細(xì)胞瘤、庫欣綜合征等）、性腺疾?。柭C合征、特納綜合征等）、電解質(zhì)紊亂（低鉀查因、低鈉查因等）、疑難罕見內(nèi)分泌代謝病。亞?？浦魅螚钚癖蟾敝魅吾t(yī)師，指導(dǎo)專家姚斌主任醫(yī)師。